21 settembre 2020
Aggiornato 18:30
Ginecologia

Novità nella diagnosi prenatale: test italiano scova anomalie severe

Arriva il brevetto per il primo test al mondo che permette di indagare la salute del feto, rivelando anche patologie più severe prima diagnosticabili solo con l'amniocentesi

Novità nella diagnosi prenatale: test italiano scova anomalie severe
Novità nella diagnosi prenatale: test italiano scova anomalie severe Pixabay

Rivoluzione made in Italy per lo diagnosi prenatale: arriva il brevetto per il primo test al mondo che permette di indagare la salute del feto, rivelando anche patologie più severe prima diagnosticabili solo con l'amniocentesi. L'innovativa tecnologia, sviluppata interamente in Italia grazie alle competenze dei genetisti e biologi dell'Istituto di Ricerca Altamedica di Roma, attribuisce al test prenatale non invasivo FetalDNA un risultato decisivo: attraverso un semplice prelievo del sangue alla gestante si possono individuare le più gravi anomalie genetiche del feto, garantendo alla futura mamma una gravidanza più sicura.

La metodica si basa sull'analisi, mediante flusso di ioni, delle molecole di DNA, attraverso un sistema più affidabile rispetto alle tecnologie attualmente sul mercato, che permette di scovare patologie finora non indagabili con tale metodo. Il nuovo FetalDNA consente infatti non solo di studiare tutti e 23 i cromosomi che compongono il DNA del feto ma anche singoli frammenti di cromosoma (microdelezioni/microduplicazioni) che determinano patologie molto severe e singoli geni (malattie monogeniche), scoprendo già dal sangue della madre se il feto è portatore di patologie quali la fibrosi cistica, la sordità congenita, forme di nanismo, le craniosinostosi, il rene policistico e molte altre. Tali anomalie, finora, venivano ricercate e diagnosticate con certezza solo con l'amniocentesi o con la biopsia dei villi coriali.

«Benché negli anni passati siano stati presentati alcuni brevetti sull'analisi del DNA fetale mediante la ricerca di suoi frammenti nel sangue materno, che permettevano di scovare solo la sindrome di Down e poche altre alterazioni dei cromosomi, questa nuovissima invenzione consente ora di studiare singoli frammenti di cromosoma e singoli geni rivelando anomalie e patologie con affidabilità e sicurezza - spiega Claudio Giorlandino, ginecologo, direttore sanitario Altamedica e direttore generale dell'Italian College of Fetal Maternal Medicine - . Il nostro centro è da 50 anni leader nella diagnosi prenatale e proprio in relazione alle microdelezioni e alle malattie monogeniche, Altamedica è, in senso assoluto, la prima al mondo ad aver elaborato una metodica brevettata. L'equipe di ricerca ha lavorato intensamente a tale ambizioso progetto per anni e finalmente, oggi, possiamo orgogliosamente presentare il frutto del nostro lavoro che ottiene il riconoscimento ufficiale e la protezione e salvaguardia di una scoperta totalmente italiana».