15 luglio 2020
Aggiornato 07:00
Nuove malattie

Scoperta una nuova malattia che provoca debolezza immunitaria: è la Hyper-Th17 syndrome

Un team di ricerca internazionale ha scoperto una nuova malattia denominata hyper-Th17 syndrome: provoca fragilità del sistema immunitario

Scoperta una nuova malattia, la Hyper-Th17 syndrome
Scoperta una nuova malattia, la Hyper-Th17 syndrome Shutterstock

Grazie ai progressi della scienza, stiamo cominciando a comprendere qualcosa in più sull’organismo umano e di tutte le malattie a cui può assistere. Questo è il motivo per cui negli ultimi anni sono state rilevate nuove patologie e persino organi fino a oggi sconosciuti. Tra le varie novità emerge una sindrome chiamata Hyper-Th17, la quale sembra provocare un indebolimento del sistema immunitario. Ecco la scoperta dei ricercatori del Centro di Ricerca Pediatrica Romeo ed Enrica Invernizzi dell’Università Statale di Milano.

 

Hyper-Th17 syndrome

Il team della Statale di Milano, in collaborazione il Boston Children’s Hospital e la Harvard Medical School è stato in grado di rilevare una condizione fino a oggi sconosciuta e causata da una mutazione del recettore purinegercio denominato P2X7R. Si tratta di un recettore che, di norma, dovrebbe essere attivo solo durante un danno tissutale e una risposta immunitaria.

Controlla i linfociti T
Per la prima volta, gli scienziati hanno dimostrato che P2X7R è anche implicato nel controllo dei linfociti T durante l’attivazione del sistema immunitario – quando tutto funziona correttamente. Quando ciò non avviene, invece, si sviluppano malattie immunologiche fino a ora sconosciute. Il problema della mutazione di tale recettore sembra riguardare una percentuale minima della popolazione. «Questa mutazione è presente nel 2% della popolazione generale e comprenderne l’importanza dal punto di vista clinico, assume una rilevanza per la nostra salute importantissima», spiega il Professor Paolo Fiorina, Professore Associato di Endocrinologia all’Università Statale di Milano e Direttore del Centro di Ricerca Internazionale sul Diabete di Tipo 1 presso il Centro di Ricerca Pediatrico Romeo ed Enrica Invernizzi.

Regolazione della risposta immunitaria
Una volta che P2X7R è mutato viene modificata la risposta del sistema immunitario dell’organismo agli agenti esterni. Ne consegue che il corpo sviluppa linfociti T dannosi innescando uno stato perenne di indebolimento immunitario. Va da sé che il rischio maggiore lo corrono i pazienti già debilitati come quelli che hanno subito un trapianto d’organo.

Alterata risposta immunitaria «Abbiamo scoperto che i soggetti portatori della mutazione di P2X7R sono predisposti a sviluppare un’alterata risposta immunitaria grazie alla possibilità che abbiamo avuto di analizzare una coorte internazionale che comprende più di 600 pazienti trapiantati di cuore arruolati tra gli Stati Uniti e l’Italia», continua Fiorina. Tale mutazione, se presente nelle persone con trapianti d’organo, porta alla totale perdita dell’organo appena trapiantato. «Comprendere il malfunzionamento del recettore P2X7R mutato ci ha consentito di identificare un gruppo di individui che potrebbe essere colpito dalla HyperTh17 syndrome», spiega la Dottoressa D’Addio, ricercatrice al Dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche. Bisognerà però effettuare nuove ricerche per vedere come (e perché) l’anomalia si presenti con più facilità anche nelle persone diabetiche.

 

Un nuovo successo «Questo è un altro successo del Centro di Ricerca Pediatrica-Romeo ed Enrica Invernizzi che si aggiunge a quelli già recentemente presentati. Questo Centro nato da così poco ma che sta facendo così tanto in termini di ricerca, deve diventare un punto di riferimento per la ricerca scientifica in Italia, un polo all’avanguardia anche per la scoperta e la diagnosi di nuove malattie», ha dichiarato il Professor Gian Vincenzo Zuccotti, direttore del Centro. «Senza la collaborazione tra l’Università di Milano e i Dipartimenti Clinici del Polo Ospedaliero Luigi Sacco questo sarebbe stato difficile, impossibile senza il sostegno fondamentale della Fondazione Romeo ed Enrica Invernizzi che ha permesso la costruzione di questo Centro e che ci motiva ogni giorno a lavorare per fare di più in questo campo», conclude Zuccotti. Lo studio è stato finanziato dall’EFSD / Sanofi European Research Program, da un Grant-In-Aid dell’American Heart Association.

[1] P2X7R mutation disrupts the NLRP3-mediated Th program and predicts poor cardiac allograft outcomes – The Journal of Clinical Investigation
Francesca D’Addio,1 Andrea Vergani,2 Luciano Potena,3 Anna Maestroni,1 Vera Usuelli,2 Moufida Ben Nasr,1,2 Roberto Bassi,2 Sara Tezza,2 Sergio Dellepiane,2 Basset El Essawy,4,5 Maria Iascone,6 Attilio Iacovoni,7 Laura Borgese,3 Kaifeng Liu,8 Gary Visner,8 Sirano Dhe-Paganon,9 Domenico Corradi,10 Reza Abdi,5 Randall C. Starling,11 Franco Folli,12 Gian Vincenzo Zuccotti,1,13 Mohamed H. Sayegh,14 Peter S. Heeger,15 Anil Chandraker,5 Francesco Grigioni,3 and Paolo Fiorina1,2,16