Emofilia, in arrivo una terapia rivoluzionaria

L’emofilia è una malattia con cui è estremamente difficile convivere. La patologia, infatti, è contraddistinta da una gravissima insufficienza nella coagulazione del sangue. Si tratta di un problema largamente conosciuto anche con il nome di Royal Disease, ovvero malattia regale. Il particolare nome è dovuto al fatto che in passato sono stati colpiti diversi membri delle case reali europee. Prima fra tutte la Regina Vittoria, portatrice sana di emofilia B. Oggi, dopo secoli, pare che la scienza abbia finalmente trovato una possibile soluzione che dura nel tempo.

Basta una sola dose
Buone, anzi, buonissime notizie per le persone affette da emofilia: una nuova terapia – che prevede una singola infusione – permette di avere effetti benefici che durano molti mesi. La novità potrebbe finalmente dar fine alle continue iniezioni che i pazienti si vedono costretti a fare ogni volta che si presenta un sanguinamento.

Risultati straordinari
Gli incredibili risultati sono stati ottenuti grazie allo studio di alcuni ricercatori del Barts Health NHS Trust e della Queen Mary University. Si tratta di una terapia genica che ha già superato brillantemente i test della fase clinica (condotta, perciò, sugli esseri umani). I risultati sono stati recentemente pubblicati sul New England Journal of Medicine.

Colpa di una proteina
L’emofilia è una malattia genetica caratterizzata dalla carenza – o assenza – di una proteina presente nel sangue – il cosiddetto fattore VIII nei pazienti affetti da emofilia A, o del fattore IX, nelle persone che presentano emofilia B. Ma grazie alla terapia genetica è possibile inserire nel corpo delle persone che presentano la forma A, il gene corretto.

Lo studio
Durante lo studio i volontari sono stati seguiti per poco più di un anno e mezzo. Ma i risultati sono stati talmente soddisfacenti da permettere ai pazienti di interrompere il trattamento tradizionale per l’emofilia. Inoltre, buona parte di loro ha evidenziato i livelli del fattore VIII tornare alla più completa normalità.
«Il risultato va molto oltre le aspettative. Quando abbiamo iniziato consideravamo un grande successo un aumento del 5% dei livelli, quindi vedere valori normali o quasi normali e una grande riduzione dei sanguinamenti è semplicemente fantastico», racconta il coordinatore dello studio John Pasi.

La testimonianza dei pazienti
«E' veramente strano non doversi preoccupare di sanguinare o di sviluppare ematomi. La prima volta che ho notato la differenza è stato circa quattro mesi dopo il trattamento, quando ho fatto cadere un peso in palestra, colpendo il gomito duramente. Sono andato nel panico pensando che sarebbe stato molto "brutto", ma dopo una notte con del ghiaccio applicato è tornato normale. E' stato in quel momento che ho avuto la prova che la terapia genica aveva funzionato», spiega Jake Omer, un paziente di 29 anni che ha sperimentato il trattamento.

E per l’emofilia B?
Pare che siano stati condotti test anche sui pazienti affetti da emofilia B, per una terapia genetica che si concentra, invece, sul fattore IX. Anche in questo caso i risultati sono stati positivi, con una riduzione del sanguinamento del 97%. Insomma, grazie alle nuove cure in ambito genetico molte persone potranno finalmente tornare a una vita normale.  

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