Prelievo del tallone alla nascita: a cosa serve e quali malattie rileva

Lo screening neonatale è una prassi esistente in Italia, ovunque esista un punto nascita. Il prelievo del tallone è uno screening che serve per le malattie metaboliche e genetiche - spiega il dottor Luca Roasio, medico chirurgo specializzato in pediatria. Attraverso di esso sono rilevabili 6 tipi di malattie. Si tratta di patologie che, per definizione, possono beneficiare di un riscontro diagnostico precoce.

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Bastano poche gocce di sangue
«Lo screening è un test eseguito attraverso il prelievo due tre gocce di sangue che vengono fatte cadere su un cartoncino di carta bibula [una carta assorbente che si utilizza nei laboratori di medicina, Nda]. Queste tre gocce di sangue vengono lasciate asciugare e inviate automaticamente presso il centro di riferimento. Qui, il laboratorio esegue sul campione di sangue delle analisi ben precise e va a dosare determinate sostanze. Attraverso tale dosaggio si possono identificare sei tipi di malattie, per le quali è di vitale importanza saperlo già dalla nascita», continua il dottor Roasio.

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Perché bisogna eseguire il test i primi giorni vita
«È indispensabile eseguire il test nei primissimi giorni di vita perché le patologie che si rilevano sono curabili o si possono evitare. Per l’esattezza, cinque di queste sei malattie si possono scansare seguendo subito degli accorgimenti. È quindi molto importante sapere che lo screening ha una funzione assolutamente indispensabile per individuare il più precocemente possibile i neonati a rischio, sui quali potrebbe essere necessario agire immediatamente per evitare la malattia».

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Nello screening anche la fibrosi cistica
«Una di queste malattie, la fibrosi cistica, viene inclusa nello screening. Tuttavia, va sottolineato che non è possibile evitarla totalmente con una terapia che permetta l’assoluta guarigione o la scomparsa della malattia. Però è possibile controllarla meglio, per cui è stato stabilito che è meglio includerla nello screening», conclude il dottor Luca Roasio.