5 dicembre 2019
Aggiornato 20:00
Ricerca scientifica

Uno studio su vasta scala identifica i geni implicati nel ritardo mentale

Lo studio è stato pubblicato nella rivista Nature Genetics

Portando a compimento uno dei più ampi sforzi di sequenziamento genetico di una malattia complessa, un'equipe internazionale di scienziati finanziati dall'UE ha identificato nove geni sul cromosoma X che intervengono nelle difficoltà d'apprendimento. Il loro silenziamento porta al ritardo mentale. Lo studio è stato pubblicato nella rivista Nature Genetics.

Il ritardo mentale si definisce come la deficienza funzionale che porta a significative limitazioni del funzionamento intellettuale e alla mancanza di capacità concettuali, sociali o pratiche. I sintomi appaiono prima dei diciott'anni. Questo tipo di deficienza è più comune nei maschi, e pertanto si è ritenuto a lungo che fosse legato al cromosoma X: poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, una sua mutazione genetica ha maggiori probabilità di avere ripercussioni, dal momento che non ne hanno un secondo per compensare la mutazione.

Per saperne di più sul ritardo mentale collegato al cromosoma X (XLMR), gli scienziati, in parte sostenuti dai progetti finanziati dall'UE GEN2PHEN ('Genotype-to-phenotype databases: a holistic solution') e EURO-MRX ('The genetic and neurobiological basis of X-linked mental retardation'), hanno sequenziato circa 720 degli 800 geni conosciuti del cromosoma X in oltre 200 famiglie del Regno Unito, Stati Uniti, Australia, Europa e Africa del Sud, a cui erano state diagnosticate difficoltà d'apprendimento legate al cromosoma X.

Fino ad ora, con l'aiuto di tecniche di sequenziamento genetico, sono stati identificati circa 80 geni implicati nell'XLMR. La scoperta di questi nuovi geni contribuirà a migliorare la pratica clinica e la consulenza offerta alle famiglie i cui membri sono colpiti da difficoltà d'apprendimento legate al cromosoma X.

La Dott.ssa Lucy Raymond del Cambridge Institute for Medical Research dell'università di Cambridge, Regno Unito, commenta: «Questa nuova ricerca rivela altri geni ancora che possono essere inclusi per migliorare la diagnosi nel caso di famiglie con difficoltà d'apprendimento e consentirci di sviluppare in futuro una consulenza genetica più completa, mettendo i genitori e la famiglia estesa in condizioni di prendere decisioni di pianificazione familiare più informate».

Ma lo studio offre ulteriori approfondimenti: «Oltre a queste importanti scoperte di nuovi geni legati alle difficoltà d'apprendimento, abbiamo anche scoperto una piccola percentuale - poco più dell'1% - di geni codificanti per la proteina del cromosoma X che, se silenziati, sembrano non avere effetto sulle caratteristiche dell'individuo», dichiara il Prof. Stratton. «È interessante sottolineare come un numero consistente di geni codificanti possano essere persi senza effetti evidenti sull'esistenza normale di un individuo: si tratta di un risultato sorprendente, e sarà necessario portare avanti la ricerca in questo campo».

Gli scienziati lanciano un avvertimento ai genetisti: se il silenziamento di alcuni geni non ha effetti riscontrabili sulla persona, i ricercatori dovrebbero dar prova di cautela nel presumere che la presenza di un gene silenziato in un paziente significhi che vi è una relazione tra la malattia e il gene in questione.

Per maggiori informazioni:

Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/