21 ottobre 2021
Aggiornato 23:30

Scoperta l’interazione proteica alla base delle assenza epilettiche

Le crisi di assenza sono un disordine neurologico che causa ricorrenti perdite di coscienza

Le crisi di assenza sono un disordine neurologico che causa ricorrenti perdite di coscienza che, a livello di elettroencefalogramma, risultano caratterizzate da scariche denominate spike-and-wave. Ad oggi non è ancora del tutto chiarito il ruolo dei recettori metabotropici glutammaergici (mGluRs) e delle proteine ad essi associate nelle crisi di assenza.

Il gruppo di ricerca guidato da Federica Bertaso dell’Institut de Génomique Fonctionnelle di Montpellier, in uno studio pubblicato da Nature Neuroscience, ha analizzato il ruolo di queste proteine in ratto e in topo, focalizzandosi sul complesso formato dal recettore mGluR7a e dalla proteina interagente con il dominio PDZ, che a sua volta interagisce con la protein chinasi PICK1. Iniezioni di alcuni peptidi mutanti di mGluR7a, in grado di interrompere l’interazione tra il recettore stesso e le proteine PDZ, hanno causato sintomi comportamentali e scariche a livello di EEG tipiche delle crisi di assenza. L’inattivazione del gene PICK1 ha inoltre facilitato l’induzione farmacologica delle assenze epilettiche senza il coinvolgimento dell’ippocampo.

I risultati della ricerca indicano quindi che la distruzione del complesso mGluR7a-PICK1 è sufficiente ad indurre, sia in topo che in ratto, crisi di assenza simil apoplettiche, fornendo il primo modello animale di interazione tra il recettore metabotropico glutammaergico e le proteine PDZ in assenze epilettiche.