«Brindiamo a un mondo senza SLA», oggi la Giornata Mondiale contro la malattia incurabile

Numeri che fanno rabbrividire: si contano oggi seimila casi in Italia e non esiste al momento attuale nessuna cura realmente efficace. Oggi è la giornata mondiale dedicata alla Sclerosi Laterale Amiotrofica, alias SLA. Si tratta di una patologia che, in tutto il mondo colpisce 400.000 persone. Ma il lato drammatico è che si tratta di una tendenza in crescita, specie per i paesi industrializzati. Secondo recenti stime, infatti, nel 2040 si assisterà a un aumento dei casi del 32%. I dati sono emersi recentemente da uno studio italo-americano realizzato in collaborazione con il Centro Sla delle Molinette di Torino.

Brindiamo a un mondo senza SLA
«Brindiamo a un mondo senza la SLA» è il motto promosso dalla Federazione internazionale delle associazioni dei pazienti e dalle 76 associazioni relative a questa patologia che per ora è, ahimè, ritenuta incurabile. All’iniziativa aderisce anche AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica. «Brindiamo a un mondo senza la SLA» si potrà facilmente reperire attraverso i social con l’hashtag #ALSMNDWithoutBorders.

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  Gli scienziati sono riusciti a invertire l’aggregazione proteina coinvolta nella progressione della SLA. In questo modo, si può impedire la morte dei neuroni coinvolti nell’insorgere della Sclerosi Laterale Amiotrofica

Un gesto di solidarietà
Tra le iniziative proposte, ricordiamo il gesto di solidarietà ideato da due cicloamatori, Totò Trumino di Piazza Armerina (Enna) e Luciano Caruso, di Catania, che hanno scelto di percorrere un viaggio di 800 chilometri partendo da Lisbona per arrivare a Santiago di Compostela proprio nella giornata di oggi.

Cos’è la SLA
La SLA è una malattia degenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni cerebrali e quelli che si trovano nel midollo spinale direttamente associati al movimento muscolare di tipo volontario. Un loro malfunzionamento compromette in maniera progressiva il movimento di braccia, gambe, lingua e deglutizione. Raramente si riesce a sopravvivere più di dieci anni dall’insorgenza della patologia.

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Due studi dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università degli Studi di Milano hanno identificato e correlato nuovi geni responsabili sia delle forme familiari che di quelle sporadiche della Sclerosi Laterale Amiotrofica o Sla

Non esistono cure
Purtroppo la scienza oggi non è ancora stata in grado di trovare cure realmente efficaci. Ma i nuovi farmaci sembrano essere in gradi di prolungare la durata della vita migliorandone (di poco) la qualità. Ricercatori e medici di tutto il mondo stanno però cercando di far luce sulle cause della malattia. Una volta comprese, infatti, si potrebbero realizzare cure più efficaci. Per ora si sono scoperti alcuni fattori determinanti che includono lo stile di vira, i geni e l’attività sportiva.

I geni responsabili
Secondo una recente ricerca condotta dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dall’Università degli Studi di Milano, sembrano esserci alcuni geni responsabili sia delle forme familiari che di quelle sporadiche della Sclerosi Laterale Amiotrofica. Il primo gene sarebbe il NEK1, responsabile delle forme familiari. Una grande conquista, considerando che la Sla colpisce in età adulta, tempo in cui nella maggioranza dei casi i genitori del paziente sono già scomparsi. Per arrivare a queste conclusioni, i ricercatori hanno esaminato 1.022 casi familiari a gene non identificato e 7.315 controlli sani, cosa che ha permesso di identificare e associare il gene NEK1 alla patologia. «Un lavoro molto elegante, che raggiunge un impatto clinico di rilievo e una pulizia sperimentale dimostrativa di alterata funzione che hanno di conseguenza meritato la prestigiosa pubblicazione», commenta il prof. Vincenzo Silani. Per quanto riguarda la forma sporadica, il legame genetico sarebbe con il cromosoma 17 e il gene SARM1. «Questo nuovo importante risultato raggiunto per la ricerca scientifica sulla Sla – commenta Giulio Pompilio, direttore scientifico di AriSLA – conferma l’eccellenza del lavoro dei ricercatori italiani: un prezioso operato che la nostra Fondazione è impegnata a sostenere quotidianamente, con l’obiettivo di individuare al più presto una terapia per questa malattia. Certamente queste ultime scoperte contribuiscono a compiere un ulteriore passo in avanti in tale direzione aprendo nuove prospettive in termini terapeutici». Lo studio è stato pubblicato su Nature Genetics.