Rivoluzionario trattamento per i pazienti affetti da fibrosi cistica
Una promettente notizia per i pazienti affetti da fibrosi cistica. Il trattamento con due farmaci che agiscono sulla più comune causa genetica della fibrosi cistica, migliora la funzionalità polmonare e riduce il tasso di esacerbazioni polmonari
CHICAGO – Buone nuove per le persone affette da fibrosi cistica, la grave patologia genetica. Un nuovo studio internazionale, pubblicato online sul New England Journal of Medicine, mostra che il trattamento con due farmaci che hanno come obiettivo la più comune causa genetica della fibrosi cistica, migliora la funzionalità polmonare e riduce il tasso di esacerbazioni.
UNA GRAVE MALATTIA – La fibrosi cistica è una malattia genetica che provoca nell’organismo la produzione di muco denso e appiccicoso. Questo muco è causa di infezioni croniche nei polmoni e una crescente perdita della funzione polmonare. Nel pancreas, il muco impedisce agli enzimi di raggiungere l’intestino per digerire il cibo. L’aspettativa di vita media è di 37 anni. I trattamenti disponibili si concentrano per lo più sulla gestione dei sintomi e le conseguenze della malattia.
LA RIVOLUZIONE – «Di questi rivoluzionari risultati beneficeranno circa 15mila pazienti nei soli Stati Uniti», ha commentato la dott.ssa Susanna McColley, coautrice dello studio e professore di Pediatria presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine. «Mentre sono stati compiuti progressi significativi, con terapie di supporto per la fibrosi cistica, lo sviluppo di trattamenti per affrontare la causa genetica di fondo è stata una sfida – aggiunge McColley – Solo pochi anni fa, ivacaftor è diventato l’unico farmaco approvato dalla FDA per il difetto genetico nella fibrosi cistica, ma funziona solo per le mutazioni genetiche che si trovano in una piccola porzione di pazienti affetti da fibrosi cistica. Il nostro studio ha dimostrato che la combinazione di ivacaftor con lumacaftor aiuta i pazienti con la mutazione più comune della fibrosi cistica. Questo è un passo in avanti entusiasmante».
LO STUDIO – Lo studio clinico, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo ha incluso un totale di 1.108 pazienti, di 12 anni di età e oltre. Tutti i partecipanti sono stati trattati per 24 settimane in diversi centri. «Avremo bisogno di più analisi e dei dati a lungo termine per vedere se questo trattamento può alterare il decorso della malattia ed estendere ulteriormente l’aspettativa di vita dei nostri pazienti», conclude McColley. I risultati iniziali hanno comunque dato esiti positivi. Ora non resta che aspettare gli esiti finali. Per approfondire si può visitare il sito della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica.