Malattie rare scheletriche: sarà possibile personalizzare le cure
La struttura di Genetica Medica del Rizzoli è il secondo partner nel mondo, dopo la Harvard Medical School di Boston, scelto da IBM
Il gruppo «Clinical Genomics» dell’IBM, con base a Haifa, in Israele, è in ambito internazionale tra i leader nello sviluppo di strumenti che aprono nuove prospettive di cura mettendo l’informatica al servizio di genetica e clinica medica.
La struttura di Genetica Medica del Rizzoli è il secondo partner nel mondo, dopo la Harvard Medical School di Boston, scelto da IBM per lavorare in questa direzione, poiché ha sviluppato nell’ambito dell’attività ambulatoriale un software che consente di gestire i dati clinici dei pazienti affetti da malattie rare scheletriche e di analizzarli in modo da poter trovare nuove risposte.
Il progetto che i ricercatori della Genetica Medica del Rizzoli e del Research Lab di IBM stanno sviluppando, nell’ambito di un Protocollo di Intesa tra la Regione Emilia-Romagna e il Ministero per l’Innovazione e lo Sviluppo di Israele, porta a BioMIMs: il paziente è al centro di un sistema che «mappa» tutti i suoi dati clinici, i risultati delle analisi genetiche e le immagini radiografiche con tutto il corredo di informazioni che le accompagnano, i dati anagrafici e l’albero genealogico. Grazie a questo imponente set di informazioni, e al confronto con i set di altri pazienti reso possibile dalla tecnologia di BioMIMs, sarà possibile accrescere le conoscenze cliniche sulle malattie rare scheletriche, definire in maniera più precisa la diagnosi del singolo paziente e quindi la cura.
La situazione attuale vede una consistente perdita di dati utili relativi al paziente a causa dell’impossibilità di «tenere insieme» in un’analisi coerente tutte le informazioni disponibili, in particolare quelle relative all’Imaging e alle analisi genetiche, e proprio su questi ambiti è puntata in particolare l’attenzione degli esperti israeliani IBM.
Una volta sviluppato, il sistema BioMIMs può anche consentire un lavoro in rete agli specialisti, con l’obiettivo di evitare ai pazienti di spostarsi fisicamente: il programma sarà testato e utilizzato nella rete Hub and Spoke regionale per le malattie rare scheletriche.