27 luglio 2021
Aggiornato 01:00
Lo studio

Sequenziato per la prima volta il genoma familiare

Il numero medio di mutazioni trasmesse è inferiore a quanto stimato

ROMA - Il numero di mutazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli è minore di quanto si pensasse: è il risultato di uno studio dell'Istituto di Sistemi Biologici di Seattle, che per la prima volta ha sequenziato il genoma di un'intera famiglia di quattro persone.

Come riporta il quotidiano spagnolo El Pais, si tratta di una coppia con un figlio e una figlia affetti da rare malattie genetiche: paragonando i genomi dei genitori con quello dei figli è stato accertato che il numero medio di mutazioni trasmesso da una generazione all'altra non supera le 30, contro una stima di almeno 75.

La maggior parte di queste risulta di fatto inoffensiva per la salute della generazione successiva, ma lo studio ha permesso di individuare quattro geni potenzialmente responsabili delle malattie di cui soffrono i figli: per questo motivo i ricercatori ritengono che in futuro la sequenza di un genoma familiare e non individuale si trasformerà in un elemento indispensabile della storia clinica dei pazienti.