16 novembre 2019
Aggiornato 02:00
Ricerca scientifica

Scienziati identificano fattore di rischio genetico per una comune patologia della pelle

La ricerca, pubblicata online dalla rivista Nature Genetics, è stata in parte finanziata da una borsa di mobilità del fondo Marie Curie dell'Unione europea

Alcuni scienziati hanno identificato una variante genetica che sembra associata ad un aumentato rischio di sviluppare la dermatite atopica. I ricercatori sperano che i risultati ottenuti possano condurre alla scoperta di nuovi farmaci in grado di curare questa patologia cronica. La ricerca, pubblicata online dalla rivista Nature Genetics, è stata in parte finanziata da una borsa di mobilità del fondo Marie Curie dell'Unione europea.

La dermatite atopica, nota anche come eczema atopico e eczema costituzionale, colpisce circa il 15% dei giovani nei paesi industrializzati ed è, dunque, una delle allergie più comuni. I sintomi sono secchezza cutanea e prurito, spesso nelle pieghe flessorie degli arti, come il gomito o il ginocchio. Nelle zone infiammate possono verificarsi delle lievi fuoriuscite di liquido trasparente, e nei casi peggiori, può verificarsi un ispessimento della cute. Le creme emollienti possono alleviare i sintomi, ma vi è urgente necessità di trovare una cura efficace.

Non è ancora stato possibile scoprire completamente quali sono le cause scatenanti della dermatite atopica. I fattori ambientali, tra cui gli allergeni e addirittura alcuni prodotti per la cura della pelle, per esempio, rivestono un ruolo essenziale. Nel frattempo, gli studi condotti nel campo dell'epidemiologia suggeriscono che i fattori genetici potrebbero influire in modo significativo sul rischio individuale di sviluppare questa patologia.

In questo ultimo studio, scienziati di Repubblica ceca, Germania, Francia e Polonia hanno identificato una variante genetica associata a un rischio più elevato di sviluppare la dermatite atopica. Secondo i ricercatori, il 13% degli europei sono portatori di due copie di questa variante e hanno 1,47 probabilità in più di sviluppare la dermatite atopica rispetto ai soggetti che non presentano questa variante. I soggetti che hanno una sola copia della variante hanno 1,16 possibilità in più di essere colpiti da questa malattia della cute rispetto ai soggetti che non presentano nessuna delle due varianti.

La variante genetica in questione risiede nella stessa regione del DNA in cui risiede il gene responsabile della produzione di una proteina chiamata ESMY. Gli scienziati sospettano che una mutazione di questo gene possa essere associata alla dermatite atopica e intendono approfondire questa teoria.

È interessante che la stessa variante sia associata anche all'aumentato rischio di sviluppare il morbo di Crohn. Il morbo di Crohn è un'infiammazione cronica a carico dell'intestino, che presenta numerosi punti in comune con la dermatite atopica. Tra questi vi sono la condizione infiammatoria, una funzione difettosa a livello di mucosa e della cute e una risposta immunitaria insufficiente contro le infezioni batteriche fin dalla nascita. Questo legame genetico tra le patologie, scoperto di recente, spiega anche il motivo per cui molte persone affette dal morbo di Crohn soffrano anche di dermatite topica.

Gli scienziati hanno rilevato questa variante genetica attraverso lo scanning dei genomi di 939 pazienti affetti da dermatite atopica e li hanno confrontati coi genomi di 975 persone che non hanno questa malattia. Inoltre, hanno analizzato i genomi di 270 nuclei famigliari nei quali sono affetti da dermatite atopica due fratelli. Proprio questo studio ha messo in luce alcune varianti che sembrano essere associate con un elevato rischio di sviluppare la dermatite atopica. I ricercatori hanno poi studiato le varianti rilevate in altri 2.637 pazienti e in occasione di 3.957 controlli. Le varianti evidenziate nello studio dimostrano una nettissima associazione con la dermatite atopica. Gli scienziati ritengono che ulteriori ricerche potrebbero probabilmente portare alla scoperta di ulteriori varianti genetiche collegate a questa patologia.

Per maggiori informazioni, visitare:

Nature Genetics
http://www.nature.com/ng

Max Delbrück Center for Molecular Medicine (MDC) Berlin-Buch:
http://www.mdc-berlin.de