Identificati due geni all’origine della sindrome di Williams

Un team di ricercatori dell’Università dello Utah e del Salk Institute for Biological Studies ha identificato il ruolo di due geni, GTF2I e GTF2IRD, in un raro disordine genetico noto come sindrome di Williams. Il risultato dello studio, anticipato nell’edizione on line dell’American Journal of Medical Genetics, suggerisce che GTF2IRD contribuisce alla performance visivo-spaziale, mentre GTF2I gioca un ruolo nel comportamento sociale. Si tratta di una scoperta che getta una luce su una delle patologie più complesse.

«L’identificazione di questi due geni – fa sapere Julie R. Konenberg, coordinatrice della ricerca – rappresenta la conclusione di molti anni di studio condotti esaminando centinaia di casi di sindrome di Williams e sviluppando tecniche e analisi per trovare i singoli geni associati con il comportamento».

La sindrome di Williams è una patologia caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit di elastina), ritardo mentale associato a un carattere estremamente socievole ed estroverso, ritardo di crescita spesso a insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, epicanto, dorso nasale depresso e narici antiverse, bocca larga con labbra carnose, guance paffute con mandibola piccola. In Italia vi sono circa 200 casi. I soggetti con s. di Williams presentano una compromissione all'emisfero destro, difficoltà visuo-spaziali e presentano una dissociazione tra gli aspetti pragmatici, gli aspetti fonologici e sintattici del linguaggio.