Rari disturbi genetici

Le bambine a 12 anni diventano maschi. Lo strano caso di mutazione in un villaggio ai Caraibi

In un villaggio della Repubblica Dominicana, Las Salinas, avvengono degli strani fatti: le bambine a 12 anni si trasformano in uomini, con tanto di genitali maschili. Secondo gli esperti si tratta di un raro caso di disturbo genetico dovuto alla mancanza di un enzima

A Las Salinas nella Repubblica Dominicana le femmine diventano maschi
A Las Salinas nella Repubblica Dominicana le femmine diventano maschi (Maciej Czekajewski | shutterstock.com)

LAS SALINAS – Strani fenomeni accadono in un villaggio della Repubblica Dominicana nei Caraibi. A Las Salinas le femmine che raggiungono la pubertà si trasformano in maschi, con tanto di genitali – sempre maschili. Difatti, se fino intorno ai 12 anni erano delle normali femmine, senza attributi maschili, a un certo punto ecco spuntare testicoli e pene… Può sembrare fantascienza o un la trama di un film dell’orrore, ma a quanto pare è realtà. Una realtà causata, secondo gli esperti, da un raro disturbo genetico che dovuto alla mancanza di un enzima che durante la gravidanza della madre impedisce la produzione di un ormone maschile, il dido-testosterone.

La metamorfosi
Avete presente il film ‘La Mosca’ diretto nel 1986 da David Cronenberg, in cui uno scienziato per un ‘incidente’ durante un esperimento di trasporto della materia piano piano si trasforma in una mosca? Ecco, con i dovuti distinguo, più o meno accade la stessa cosa: le bambine nate femmina piano piano diventano dei maschi. A promuovere questa metamorfosi sarebbe l’aumento del testosterone che avviene con il sopraggiungere della pubertà, verso i 12 anni. Il fenomeno, per fortuna, non è così diffuso e pare colpisca una bambina su 90.

La scoperta
Ad aver fatto conoscere questo strano fenomeno ai più è stato un documentario della BBC2, dal titolo Countdown to life: the extraordinary making of you. Le persone che si trasformano sessualmente sono considerare del ‘terzo sesso’ e a Las Salinas non è una cosa così anomala ed è stata accettata, tanto che alle persone che appartengono a questo gruppo è stato dato un nome: ‘guevedoces’, che sta a significare che a 12 anni si è cambiato sesso, o è cresciuto il pene. Ma per queste ragazze che divengono ragazzi, spiega Michael Mosely, il divulgatore scientifico che è stato nella Repubblica Dominicana per incontrarle ha rivelato che c’è anche un altro appellativo con cui sono indicate queste persone: ‘machiembras’, che significa ‘prima donna e poi uomo’.
Un approfondimento del fenomeno, in cui vi saranno anche delle testimonianze dirette di alcuni dei protagonisti della vicenda, sarà trasmesso a settembre. Uno di questi è, per esempio, è Johnny che ora ha 24 anni e racconta di essere cresciuto come una femmina – perché così era nato – chiamata Felicitia. In lui il vero cambiamento è cominciato all’età di 7 anni, anche se in realtà non si era mai sentito una femmina: «Ricordo che indossavo un abito rosso. Sono nato a casa anziché in un ospedale. Non sapevano di che sesso ero. Sono andato a scuola e ho indossato la gonna – prosegue Johnny – Non mi piaceva vestirmi come una ragazza. Quando mi hanno comprato giocattoli da femmina non ci ho mai giocato, tutto quello che volevo fare era giocare con i ragazzi».

Un fenomeno conosciuto
Anche se la maggioranza delle persone non sapeva di questo strano fenomeno, gli scienziati ne erano già a conoscenza. Difatti gli endocrinologi della Cornell Julianne University, coordinati dalla dott.ssa Julianne Imperato e dal dottor Luis Guerrero avevano studiato diversi casi negli anni Settanta del secolo scorso. Secondo i lavori condotti dagli scienziati statunitensi, a dare il ‘via’ alle mutazioni sarebbe stata una certa Altagracia Carrasco, che accomuna 24 casi di ragazzi nati con tratti femminili e poi trasformatisi in maschi. Guerrero e colleghi hanno pubblicato nel 1974 uno studio che riporta alcuni dettagli sul fenomeno. Secondo lo studio questo sarebbe in realtà una rara malformazione genetica, dovuta probabilmente alla mancanza di 5-a-reduttasi, un enzima che muta il testosterone in didro-testosterone. In sostanza all’organismo non giunge l’ordine di sviluppare pene e testicoli, come accade di norme nei soggetti di sesso maschile. Per questo motivo, all’apparenza il neonato è una femmina – dato che anatomicamente presenta una sorta di vagina. Solo che poi, quando il bambino arriva all’età della pubertà ecco che l’ordine viene eseguito, e alla presunta ragazza iniziano a crescere testicoli e pene. Soltanto che l’organo maschile spesso non cresce a sufficienza o raggiunge delle dimensioni nella norma, e vi sono anche problemi di sterilità. Nonostante ciò, la maggioranza dei machiembras vive questa seconda fase della loro vita accettando la loro nuova identità sessuale e con preferenze eterosessuali. Vi è tuttavia una minoranza che non l’accetta e si sottopone all’intervento chirurgico per tornare a essere femmina.