27 settembre 2021
Aggiornato 09:30
Medicina

E' italiana la terapia staminale per i "bimbi bolla", specie quando non si trova il donatore di midollo

Dai ricercatori dell'Istituto San Raffaele Telethon di Milano, la terapia genica con cellule staminali offre una speranza di vita ai bambini affetti dalla malattia genetica Ada-Scid. Già avviati i test clinici su un ragazzo di 15 anni

ROMA - Per i «bambini bolla» sarà presto disponibile una terapia salva-vita. Il farmaco, brevettato dai ricercatori dell'Istituto San Raffaele Telethon di Milano, si basa sulla terapia genica con cellule staminali. A fronte della confusione che regna su questo argomento, gli scienziati ricordano che allo stato attuale, si tratta di un importante innovazione nonché l'unica alternativa al complicato trapianto di midollo, ancora oggi utilizzato per la cura dell'Ada-Scid, la malattia genetica che si sviluppa poco dopo la nascita e che compromette in modo grave il sistema immunitario.

Già i primi test§
I primi test clinici sperimentali sono già partiti, e tra i pazienti sottoposti alla cura sperimentale c'è un ragazzo venezuelano di 15 anni, di nome Rafael e che vive a Milano. Il piccolo paziente, oggi frequenta la scuola, ama il calcio e la lingua inglese. Ma non è sempre stato così: fino a poco tempo fa, infatti, Rafael ha passato la sua vita come una sorta di recluso in cella di isolamento, proprio a causa della malattia, l'Ada-Scid. Questo, fino al giorno in cui i ricercatori dell'Istituto San Raffaele di Milano non hanno brevettato la terapia genica che gli ha permesso di aspirare a vivere una vita normale, come i suoi coetanei.

I bambini bolla
Il nome è curioso, forse persino favolistico, ma purtroppo non ha niente di giocoso. 'Bambini bolla' infatti indica i piccoli pazienti affetti dalla Ada-Scid, una malattia genetica gravissima che compare dopo i primi mesi di vita. Attacca il sistema immunitario e lo compromette in modo tale che non è più in grado di produrre linfociti. L'assenza della proteina adenosina deaminasi non permette infatti la loro produzione. La logica conseguenza è che, senza difese, batteri e virus possono attaccare indisturbati l'organismo e mettere a serio rischio di morte il bambino che ne sia affetto. Per questo motivo, i piccoli pazienti vivono in isolamento, una sorta di 'bolla' appunto, che li deve proteggere costantemente dagli attacchi esterni.

La terapia
Al momento la sola terapia praticabile è il trapianto da midollo osseo ma, come sappiamo, è molto difficile trovare un donatore compatibile, per cui possono passare anni prima che si possa procedere con l'intervento – molto difficile – o peggio non riuscire a trovare mai un donatore. Ma, ora, attraverso una terapia genica, che sfrutta le cellule staminali del bambino stesso, i ricercatori del San Raffaele hanno ridato speranza a tutti quei piccoli costretti a una vita di rinunce. La terapia agisce penetrando nelle cellule ospiti per mezzo di un vettore ottenuto da un virus modificato e reso innocuo in laboratorio.