1 neonato su 500 a rischio sindrome di Klinefelter

MILANO - "Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita": lo afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell'Ospedale Cervello di Palermo e Presidente AME Onlus, Associazione Medici Endocrinologi, sottolineando però che "questo è errato perché la qualità e l'aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile".

Può colpire solo i maschi
La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. Si tratta di una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi.

Nel 60% dei casi non viene ricnosciuta
"La qualità di vita delle persone affette dalla sindrome - prosegue lo specialista - è complessivamente buona: la prova è che attualmente la diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Infatti solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi correlati al loro particolare assetto cromosomico.

Riconoscerla dai sintomi
La presenza di uno o più cromosomi X può presentare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie, ad es. difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo, aggiunge Garofalo".