7 giugno 2020
Aggiornato 03:00

Gene riciclatore ha un ruolo fondamentale nella prevenzione delle malattie

La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Cell

La parola riciclaggio è fondamentale per un ambiente sostenibile e ci riporta alla mente immagini di carta, lattine e vetro. Ma che ruolo ha il riciclaggio nel mondo cellulare? Secondo un team di ricercatori tedeschi ne avrebbe uno importante, in particolare poiché le molecole tendono ad essere disponibili in quantità limitate. Il Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) e l'università di Heidelberg hanno scoperto un meccanismo proteico in grado di proteggere le persone da disturbi genetici. Le loro scoperte sono state pubblicate sulla rivista Cell.

I ricercatori hanno raggiunto una solida base di partenza per determinare il riciclaggio di un indicatore molecolare che garantisce che le istruzioni codificate nei nostri geni siano eseguite correttamente. Questa innovativa scoperta aiuta a risolvere il mistero di come prevenire nel miglior modo le malattie genetiche.

Secondo i ricercatori, sebbene il trasferimento di informazioni dal gene alla proteina nelle cellule umane è fondamentale, durante questo processo possono emergere molti errori. Gli errori possono potenzialmente causare malattie e ci sono diversi meccanismi di controllo che cercano gli errori durante il processo, hanno spiegato.

Il meccanismo del «decadimento mediato da un nonsenso» («nonsense-mediated decay» o NMD) si basa su un indicatore molecolare attaccato al messaggero RNA (acido ribonucleico) che, secondo i ricercatori, costituisce un passo intermedio nel trasferimento dal DNA (acido deossiribonucleico) alla proteina.

L'indicatore molecolare, il «complesso di giunzione esone-esone» («exon-junction complex» o EJC), informa il meccanismo di NMD dell'esistenza di un RNA difettoso che è necessario degradare in quanto potenzialmente pericoloso. Nel complesso, una cellula dovrebbe segnare circa 400.000 luoghi con EJC, ma dispone di appena 10.000 copie di uno dei componenti dell'indicatore. In poche parole, prima si dividono le molecole EJC meglio è, in modo che il loro componente possa essere riciclato.

Grazie al loro lavoro, i ricercatori sono stati in grado di scoprire che la proteina PYM è capace di disgregare e riutilizzare le molecole EJC.

«I nostri risultati sono veramente sorprendenti,» ha spiegato un membro del team, il dott. Niels Gehring. «Tutti avevano supposto che i ribosomi, le grandi strutture che si occupano dell'aggregazione delle proteine, appiattissero semplicemente le molecole EJC al loro passaggio,» ha aggiunto. «Adesso sappiamo che non è così perché senza PYM, la disgregazione delle EJC è indebolita.»

La proteina PYM è normalmente legata ai ribosomi anche se si può trovare da sola nella cellula, secondo i ricercatori. La ricerca ha dimostrato che questo rapporto aiuta a far luce sul perché e sul come vengono rimosse le EJC quando si avvicina il ribosoma e potrebbe anche garantire che non siano rimosse troppo presto.

Se le EJC fossero rimosse troppo velocemente, il NMD sarebbe compromesso perché mancherebbero i marcatori necessari per guidare il meccanismo di verifica. «Questo potrebbe a sua volta avere più ampie conseguenze, visto che il NMD influenza il modo in cui malattie come la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne e la fibrosi cistica si manifestano,» ha spiegato il team.

Il direttore associato dell'EMBL, Matthias Hentze ha affermato che, «Queste nuove informazioni colmano una lacuna importante nella conoscenza di base di un processo cellulare vitale. Ma hanno anche implicazioni mediche. In pratica vorremmo trovare modi di modulare farmacologicamente il NMD per influenzare lo sviluppo e il corso delle malattie genetiche.»

Per maggiori informazioni, visitare:

EMBL
http://www.embl-heidelberg.de/

Università di Heidelberg
http://www.uni-heidelberg.de/index_e.html

Cell
http://www.cell.com/

Sostieni DiariodelWeb.it

Caro lettore, se apprezzi il nostro lavoro e se ci segui tutti i giorni, ti chiediamo un piccolo contributo per supportarci in questo momento straordinario. Grazie!

PayPal