Identificato il primo gene legato al talismo
Una malformazione del piede per cui l’arto si appoggia sul calcagno e non sulla pianta
I ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno identificato il primo gene legato al talismo, una malformazione del piede per cui l’arto si appoggia sul calcagno e non sulla pianta. Arriva così una conferma della componente genetica di una delle malformazioni più comuni alla nascita, che affligge circa 1 ogni 1000 neonati. I risultati dello studio saranno pubblicati sul numero di American Journal of Human Genetics in uscita il prossimo mese.
Attraverso l’analisi di diverse generazioni di una famiglia affette da talismo, gli scienziati americani hanno rintracciato una mutazione in un gene, chiamato PITX1, critico per lo sviluppo degli arti. Tutti gli individui con problemi di talismo presentavano questa mutazione.
«Fino ad oggi – sostiene Christina Gurnett, una delle autrici dello studio – non sapevamo se il talismo fosse un problema di origine muscolare, nervosa o neurologica. Adesso siamo consapevoli che si tratta del risultato di una mutazione in un gene coinvolto nello sviluppo precoce degli arti».