Mielite flaccida acuta, le cinque cose da sapere
La mielite flaccida acuta è una malattia rara ancora misteriosa, che causa una paralisi improvvisa. E’ stata definita una simil poliomielite. Ecco le 5 cose assolutamente da sapere
La mielite flaccida acuta è una malattia rara ancora misteriosa, che causa una paralisi improvvisa. E’ stata definita una simil poliomielite. Ecco le 5 cose assolutamente da sapere
Un uomo di 25 anni riporta di essere intrappolato nel corpo di un ragazzo di 12 anni a causa di una malattia rara e molto dolorosa
L'Osservatorio delle Malattie Rare inaugura il servizio gratuito 'L'esperto risponde' al servizio dei cittadini e pazienti
Una bambina che stava bene fin dalla nascita diviene improvvisamente di colore blu. I medici capiscono che si tratta di una patologia cerebrale ma non sanno dargli un nome
La rara malattia colpisce in Italia almeno 500 pazienti, forse di più. Riconoscerla dai sintomi e le iniziative per chi ne soffre
Una donna che ha sempre goduto della sessualità dall'età di 16 anni, ora non può più avere orgasmi a causa di un errore medico. Il suo dramma e la frustrazione
A Napoli il convegno nazionale con oltre 250 specialisti da tutta Italia per parlare della Malattia di Fabry, una patologia rara che riduce l’aspettativa di vita: - 30 anni rispetto al resto della popolazione
Il sole potrebbe causargli una morte prematura, ma per una volta vuole provare a vivere come tutti gli altri e così esce all’aperto per ritirare il diploma
Una sindrome pressoché sconosciuta ma che può presentarsi in qualunque persona. Ecco cosa hanno di diverso i capelli di questo bambino
Un trial clinico realizzato a Roma grazie al team guidato dal dottor De Benetti, ha finalmente donato la gioia di vivere a tante persone colpite da tre temibili malattie
Lutto per la scomparsa di Alessandro Cunetti. Lascia moglie e due figlie. Era conosciutissimo per essere anche sostenitore di tante iniziative per la comunità
Una mamma di 43 anni è stata presa in giro per anni e battezzata dai compagni di scuola 'Connie il tonno', per via del suo odore di pesce marcio
Una condizione rara sta rubando l’infanzia a un bimbo di soli 4 anni. Giorno per giorno si sta letteralmente cancellando
Un 35enne pordenonese, Loris De Bortoli, è partito con la missiva in sella alla sua bicicletta. Raggiungerà gli uffici della Curia romana in una decina di giorni
Un bimbo di 4 anni è stato rimandato a casa dal pronto soccorso perché, secondo il medico, aveva un disturbo di stomaco. Il piccolo, invece, ora lotta per la vita
Sono già stati individuati precocemente 25 bambini affetti da tali patologie
Oggi la Giornata Mondiale delle Malattie Rare per fare il punto dei progressi e la ricerca di nuove diagnosi e cure. Le novità dalla Sin
Si chiama 'Dalla parte dei rari' ed è una rubrica di consulenza legale che risponde alle domande dei pazienti in materia legale e fiscale, ma anche sull’accesso a farmaci e cure e sui diritti esigibili
Oggi sono oltre 6mila le malattie rare conosciute, l’80% di origine genetica. Quasi 1 milione le persone colpite in Italia. L’importanza di sottoporsi al test genetico preimpianto
Molte malattie rare sono orfane di diagnosi, per cui è impossibile curarle. Il direttore scientifico del Bambino Gesù: orgogliosi dei risultati raggiunti
Gli obiettivi della XI Giornata che si celebra il 28 febbraio 2018. In Italia in programma oltre 100 eventi, più di 70 le città coinvolte. Cosa sono e quali sono le malattie rare
Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare. Obiettivo coinvolgere pazienti, caregiver e addetti ai lavori con un messaggio sempre positivo e di speranza
Lo scopo è sensibilizzare la cittadinanza nei confronti del tema della diagnosi e della cura di queste patologie che rappresentano una nuova frontiera per la sanità del futuro
Una neonata di Bari è salva grazie all’intuizione del dottor Nicola Laforgia che ha optato per un particolare tipo di antibiotico
Fondamentale trovare terapia mirate ed efficaci per quelle malattie rare che tuttavia colpiscono milioni di italiani
Un adolescente si ritrova con la gola squarciata dopo aver mangiato un panino. Finisce in ospedale tra la vita e la morte
Ricercatori italiani scoprono una rara mutazione genetica che non fa percepire il dolore. La scoperta apre le porte a nuovi farmaci
I ricercatori dell'ospedale Bambino Gesù di Roma hanno identificato due malattie genetiche rare dopo trent'anni. Per due pazienti termina un'odissea durata per tutto questo tempo. La scoperta e la diagnosi
Per la prima volta al mondo alcuni scienziati statunitensi sono riusciti a modificare il DNA in un paziente affetto dalla sindrome di Hunter. E i risultati sono promettenti. Ecco di cosa si tratta
Un bambino affetto da una malattia tanto rara quanto grave che non gli permetteva di condurre una vita normale. Un miracoloso intervento «genetico» gli ha salvato la vita
Una ragazza di 21 anni è stata ricoverata a Firenze per una strana condizione: suda letteralmente sangue dal viso e dalle mani. I medici, sconcertati, non hanno saputo dare una diagnosi. Ma i ricercatori dell’Università di Firenze hanno una risposta
L'assessore ha partecipato al convegno organizzato dall'Associazione Paola, una onlus che si occupa di supportare i colpiti da forme rare e complesse di tumore: come i sarcomi. L'assessore: "Porto la vicinanza dell'amministrazione regionale"
Parte la Campagna di raccolta fondi per le malattie rare. Si chiama Andare Lontano, e si caratterizza per essere la prima in crowdfounding. Ecco di cosa si tratta #Andarelontano
La piccola Katie Renfroe di 9 anni è affetta da una malattia rara. Così inconsueta che i medici non sanno che pesci pigliare e non esiste una diagnosi, si sa solo che è chiamata megalencefalia. Non può parlare, camminare o mangiare cibo solido
Una bambina brasiliana nasce con una rara malformazione dovuto alla sindrome di Treacher Collins. È nata senza la faccia. Ora deve compiere 9 anni, ma i medici hanno detto di pensare al suo funerale
L'iniziativa vuole dare continuità al progetto nella città di Trieste ricreando un momento di incontro tra vari musicisti ed artisti che credono che la musica sia un veicolo di emozioni ed elemento fondamentale nella vita dei bambini, soprattutto in quelli che soffrono
Chris Gard e Connie Yates hanno ritirato la loro richiesta all'Alta Corte di Londra di poterlo trasportare negli Usa per tentare una nuova terapia. Lo ha annunciato il loro legale
Una vita umana appesa a una sentenza che vuole che venga staccata la spina al piccolo Charlie Gard. «I ricercatori stanno lavorando per proporre l'applicazione di un protocollo per una cura sperimentale»
Una malattia rarissima che colpisce poco più di dieci individui in tutto il mondo ma che ha conseguenze devastanti. I sintomi, la trasmissione e le cure
Bloccato il trasferimento del piccolo Charlie al Bambin Gesù di Roma. L’ospedale londinese non da l’ok per problemi legali. Ma tutto il mondo sta lottando con lui
Il piccolo Charlie Gard ha nuove speranze di cura e di passare gli ultimi momenti della sua vita nel modo migliore possibile. Dopo Trump anche il Bambi Gesù vuole aiutarlo
La giunta regionale ha individuato cinque strutture ospedaliere, cinque presidi hub - il Burlo Garofalo e il Cattinara-Maggiore di Trieste, il S. Maria della Misericordia di Udine, il Cro di Aviano, il S. Maria degli Angeli di Pordenone - ai quali afferiscono specifici gruppi di malattie rare
Ci sono due strade parallele da percorrere: bandire immediatamente un concorso per un nuovo immunologo in modo da evitare il desolante pellegrinaggio dei nostri pazienti in Veneto e, al contempo, creare un reparto specializzato in immunologia e allergologia
Due bambine condannate a morte da una malattia: la sindrome di Niemann Pick, che non permette di sopravvivere oltre i sette anni d’età. Ma la tenacia dei genitori, che non si sono dati per vinti, ha permesso alle bimbe di festeggiare il loro tredicesimo compleanno. La storia
Oggi, sabato 4 marzo 2017, si celebra la 1a Giornata per le Malattie Neuromuscolari. Numerose le iniziative in 14 città italiane. La mappa degli appuntamenti e cosa si può fare
Oggi la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ma il 30 percento sono ancora sconosciute. l'Appello di Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità
Nell’aula magna, un incontro organizzato dall’Associazione Azzurra per fare il punto della situazione
In Italia sono 6 milioni le persone affette da una patologia rara e più della metà sono malattie neurologiche. La SIN fa il punto della situazione e ricorda che fondamentale creare una ‘rete’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori
Si avvicina il 28 febbraio, in cui si celebra la Giornata Mondiale della Malattie Rare. Per l’occasione, Dompé dà il via alla Campagna #fightforlight con il cortometraggio «In The Woods» di un uomo immerso nell’oscurità e della sua lotta verso la luce. Una metafora di quanti lottano contro una patologia rara della vista
A Brescia si tiene oggi il Convegno Internazionale Fondazione Camillo Golgi sulle malattie rare. Gli esperti ritengono che dietro alle oltre 6.000 diverse malattie vi sia una causa comune nell'80% dei casi