Scienziati trovano il modo per trasformare un maschio in una femmina cambiando il DNA

Potrebbe essere la trama di un romanzo di fantascienza, o forse dell’orrore, ma in realtà si tratta di un reale esperimento scientifico condotto da alcuni genetisti. Va da sé che le sperimentazioni sono state effettuate su modello animale, ma apriranno la porta alla comprensione dei disturbi sessuali che si presentano frequentemente negli esseri umani. Ecco i dettagli della scoperta dei ricercatori del Francis Crick Institute di Londra.

Topi maschi che si trasformano in femmine
Alcuni scienziati sono riusciti a trasformare alcuni topi maschi in femmine grazie a una semplice modifica del loro DNA. E l’esperimento sembra aver avuto successo: ai piccoli roditori crescevano ovaie e genitali femminili al posto degli organi maschili. Per farlo, sono stati rimossi alcuni pezzi di DNA dal loro codice genetico.

Perché fare un esperimento simile?
Forse vi starete chiedendo per quale motivo degli scienziati dovrebbero divertirsi a cambiare il sesso di un animale. E anche se vi sembra un’assurdità, sappiate che lo studio è stato condotto con estrema serietà e mira alla comprensione di disturbi sessuali. Ma i risultati possono anche spiegare perché le persone che possiedono cromosomi XY, ai quali mancano alcuni filamenti di DNA, possono comunque sviluppare organi sessuali femminili. Ricordiamo che i maschi nascono con i cromosomi X e Y, mentre le femmine possiedono due X.

Inversione del sesso
I ricercatori del Francis Crick Institute sono riusciti a dimostrare come sia possibile invertire il sesso di un roditore eliminando una porzione del DNA denominata Enh13 (enhancer 13). Tale sezione del DNA – in maniera simile al 98% del genoma – non contiene geni usati per la produzione delle proteine. «Per la prima volta abbiamo dimostrato un'inversione di sesso dopo aver cambiato una regione di DNA non codificante. Riteniamo che Enh13 sia probabilmente rilevante per i disturbi umani dello sviluppo sessuale e potrebbe potenzialmente essere usato per diagnosticare alcuni di questi casi», ha dichiarato Robin Lovell-Badge, un genetista che ha guidato la ricerca presso il Francis Crick Institute.

Come si diventa femmine o maschi?
Gli embrioni permettono la crescita delle ovaie – e quindi di un individuo femmina – a meno che gli organi sessuali abbiano una quantità elevate di alcuni tipi di proteine denominare SOX9. Queste sono associate alla trasformazione di alcuni organi in testicoli e la relativa mascolinità.

Quali cause?
Secondo gli scienziati, almeno la metà dei disturbi inerenti allo sviluppo sessuale presentano cause genetiche al momento sconosciute. Il motivo potrebbe risiedere in un’errata analisi effettuata sui campioni. «L'analisi di tali pazienti si è concentrata principalmente sulle parti dei geni che codificano le proteine, ignorando le parti che controllano l'attività del gene», spiega Lovell-Badge. Ciò che, in sintesi, hanno scoperto gli scienziati, è che i livelli di Enh13 aumentano anche i livelli di SOX9 proprio nel momento in cui dovrebbero produrre i testicoli. Ma quando questa parte viene tagliata fuori dal codice genetico, i topi maschi si trasformano in femmine.

DNA spazzatura?
«Il nostro studio evidenzia il ruolo importante di ciò che alcuni definiscono ancora DNA spazzatura, il quale costituisce il 98% del nostro genoma. Se un singolo frammento di DNA può avere questo impatto sulla determinazione del sesso, altre regioni non codificanti potrebbero avere effetti altrettanto drastici», spiega Nitzan Gonen, genetista del Francis Crick Institute.

Nuove cure in arrivo?
«Anche se non esiste una soluzione immediata, la scoperta potrebbe aiutare i pazienti a venire a patti con le loro condizioni e aiuta i medici a decidere il modo migliore per gestirlo. Tuttavia, è la comprensione di come sono regolati i geni che potrebbero, in definitiva, avere il massimo beneficio. Man mano che apprendiamo di più potremmo essere in grado di sviluppare modi per modulare l'attività genica per risolvere un'ampia gamma di problemi clinici e non solo quelli che influenzano lo sviluppo del testicolo o dell'ovaio», concludono i ricercatori. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Science.