Cos’è la mutazione genetica BRCA1 e BRCA2 per capire meglio i tumori di ovaio e seno

NAPOLI – Quando si tratta di malattie serie come il cancro, è fondamentale conoscere per prevenire. Così come è indispensabile informarsi per sapere esattamente che cosa sono i test genetici e chi deve sottoporsi, specie quando nel caso di tumore ovarico e alla mammella. Questo il messaggio degli esperti.

Quando la causa è ‘genetica’
Numeri alla mano – riporta una nota di Salute Donna Onlus – si stima che il 14% dei tumori alla mammella e il 10% di quelli ovarici siano causati da mutazioni ricorrenti a livello dei geni Brca1 e Brca2: le persone che ereditano questa mutazione non ereditano, però, il tumore ma la predisposizione a svilupparlo. I tumori ereditari al seno e all’ovaio causati da queste mutazioni genetiche (14% del totale dei tumori al seno e 10% del totale dei tumori ovarici) hanno il 50% di probabilità di essere trasmessi da entrambi i genitori ai figli, sia maschi che femmine.

Se parla, per fortuna
Di questo si è parlato a Napoli all’Ospedale Federico II (nella Sala Cral) dove ha fatto tappa il nuovo appuntamento degli incontri itineranti promossi da ‘Salute Donna Onlus’ in diverse città italiane, con l’obiettivo di informare la popolazione sul tema della genetica in campo oncologico. Il convegno, intitolato ‘Tumore ovarico e tumore della mammella: come i test genetici Brca1 e Brca2 hanno rivoluzionato la storia dei tumori femminili’, è stata un’occasione per capire meglio i passi in avanti fatti dalla scienza in campo genetico: i geni Brca1 e Brca2, BRCA 1 e 2 anche conosciuta come ‘mutazione Jolie’, sono i geni principali della maggior parte di predisposizione ereditaria per le patologie tumorali femminili. Una parte dei tumori al seno e alle ovaie sono cosiddetti sporadici, cioè le mutazioni vengono acquisite casualmente durante il corso della vita e non vengono trasmesse agli eredi.

Un semplice test genetico
«Siamo lieti – dichiara Anna Mancuso, Presidente Nazionale dell’Associazione Salute Donna Onlus – di farci portavoce di un messaggio così importante e rivoluzionario come quello del test BRCA, un semplice test genetico che può davvero fare la differenza nella vita e nel futuro delle pazienti e dei loro familiari perché in grado di predire il rischio di tumori al seno e all’ovaio e di permettere la scelta dei trattamenti più appropriati a combatterli».

Più diffusi tra le donne
«I tumori del seno e dell’ovaio sono tra i più diffusi nelle donne. Di particolare rilevanza è stata la scoperta che circa il 10-20% dei tumori ovarici e il 5-10% dei tumori della mammella sono riconducibili alla presenza di mutazioni ereditarie a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 – spiega Sabino De Placido, Direttore UOC Oncologia Medica presso AOU Federico II di Napoli – Ereditare una mutazione in uno di questi due geni comporta un rischio particolarmente elevato di sviluppare questi tumori, oltre che, sebbene in misura minore, di alcune altre neoplasie, tra cui tumori della prostata nel maschio, melanomi, tumori del colon-retto e del pancreas. Oggi, tuttavia, esistono protocolli di screening personalizzati per le persone affette da mutazioni in BRCA 1 e 2 che consentono di anticipare notevolmente la diagnosi, migliorando significativamente le chance terapeutiche. Inoltre, le donne portatrici di mutazione hanno la possibilità di sottoporsi a interventi di chirurgia preventiva su mammelle e ovaie, per abbattere drasticamente il rischio di sviluppare tumori. Sono inoltre già disponibili, o lo diventeranno a breve, nuovi farmaci in grado specificamente di agire sui tumori dell’ovaio e della mammella caratterizzati da mutazione in BRCA 1 e 2».