Lucy, la bimba che come i vampiri non può vivere alla luce del sole

MANCHESTER – La piccola Lucy Palmer di Manchester (UK) ora ha 3 anni, ma ha un grande problema con la luce diurna. Come una specie di piccolo vampiro, non può esporsi alla luce solare perché questo le causa grande dolore. Il suo problema è l’essere nata senza l’iride degli occhi. Una condizione genetica che le conferisce uno ‘sguardo inquietante’, ma che è essenzialmente rara: nell’occhio, praticamente c’è solo una grande pupilla nera, e nient’altro. Questo non le permette di contrarre la pupilla in presenza di luce, per cui prova grande fastidio e dolore.

Chissà cosa vede?
A causa del difetto congenito genetico, nessuno sa per ora dire cosa veda realmente la piccola Lucy. In base alle analisi condotte, lei non vede nulla con l’occhio destro e solo il 20-30% con quello sinistro. Per cercare di trattare il suo problema, durante i suoi pochi anni di vita ha già subìto ben 9 interventi chirurgici.

La differenza tra giorno e notte
Il problema di Lucy è apparso evidente di giorno, quando non smetteva di urlare e non riusciva a dormire. Poi, come racconta il padre ai media locali, non appena tramontava il sole lei si calmava, e smetteva di piangere. Un vero inferno per la piccola Lucy, che da allora i genitori hanno iniziato  a chiamare la loro ‘piccola vampira’, dato che per farla stare bene devono tenere le tende di casa sempre tirate, in modo che non entri la luce esterna.

La condizione di Lucy
I medici le hanno diagnosticato una disgenesia del segmento anteriore con glaucoma. Questa si ritiene essere causata da una mutazione genetica che influisce sullo sviluppo dell’occhio quando il nascituro è ancora un feto. In linea generale, l’occhio si ritrova con un’iride assente del tutto o quasi. La pupilla è del tutto dilatata, poiché deve sopperire alla mancata presenza dell’iride. Così non si riesce a controllare la luce solare che entra dall’occhio. Nel caso della piccola Lucy, ogni volta che esce di casa deve indossare degli occhiali da sole di categoria 4, molto scuri, altrimenti non resiste alla luce diurna.

La scoperta
La condizione di Lucy non è emersa subito dopo il parto. Infatti, secondo il racconto della mamma, lei non voleva aprire gli occhi di giorno. Subito sembrava nulla di che, e anche i medici non hanno ritenuto vi fosse qualcosa di così anomalo. Ma quando Lucy veniva portata fuori iniziava a piangere e urlare, il che ha fatto preoccupare i genitori. Si sono recati in diversi ospedali per far presente la cosa, ma nessuno pare abbia capito cosa stava accadendo – e in molti casi hanno liquidato i genitori dicendo che i bambini piangono. Tuttavia, con il passare del tempo le cose peggiorano, e a 6 mesi i genitori si sono rivolti a uno specialista, il quale ha detto loro che pensava che Lucy non avesse le iridi degli occhi. Da qui, la scoperta del suo problema.

La disgenesia del segmento anteriore
Secondo quanto riportato dal Genetic and Rare Diseases Information Center, la medicina afferma che la disgenesia del segmento anteriore (o ASD) faccia parte di una gamma di disturbi dell’occhio che colpiscono la parte anteriore dell’occhio: tra questi vi sono la cornea, l’iride, la lente e il corpo ciliare – che controlla la forma della lente. Le forme e la gravità sono variabili a seconda dei casi. Secondo le stime, circa il 60% delle persone con questa condizione sviluppano il glaucoma. I trattamenti per l’ASD sono soltanto farmacologici, l’uso di occhiali o l’intervento chirurgico, ma difficilmente sono risolutivi.
I principali sintomi della disgenesia del segmento anteriore sono: iride anormale, cornea ingrandita o più piccola, pupilla che non si trova al centro dell’occhio o la presenza di più pupille, lente che si trova nel posto sbagliato o che non esiste affatto, cataratta, assottigliamento della cornea.